陳英州(陳璿達)醫師

痛風的遺傳因素

高雄院區風濕免疫科主治醫師　陳英州醫師衛教園地

痛風到底會不會遺傳呢？

根據國外統計，痛風病人的家族發生率約有40%，所以有強烈的家族關聯性。故所有痛風的患者，其家族皆應列入長期的追蹤觀察。

痛風是由多個基因所控制，包括性聯隱性遺傳的HPRT基因、PRPP基因及一些正染色體隱性遺傳的基因，其中最有名的乃是HPRT基因。HPRT基因的缺損，可分為完全缺損及部份缺損，若完全缺損，叫做Lesch-Nyhan症侯群，其血液中無法偵測到HPRT酵素的活性，臨床症狀除了痛風外，尚包括神經系統的障礙，如舞蹈症、智能低下痙攣、自殘及泌尿系統的結石等。若HPRT基因部份缺損，其血液中酵素活性約介於2%至10%之間，臨床的症狀包括痛風及尿路結石，但不會有神經系統及行為方面的異常。

我們什麼時候要考慮基因的異常呢？

病人若有以下現象就要考慮： 1.病人有家族史。 2.痛風的發作年齡小於30歲。 3.病人合併泌尿道結石。 4.病人找不到其他造成痛風的證據者，如藥物、飲酒等。若病人有上述現象，則應進一步探討其基因的變異及酵素的活性，並列入長期的追蹤。

高雄長庚風濕免疫科自去年起，進行痛風的遺傳研究，蒐集病例加以分析，並著重於HPRT基因變異的探討，相信在不久的將來，會有令人振奮的研究成果發表。